Sindromul Waardenburg
Sindromul Waardenburg este un grup de disfuncții genetice rare, care poate provoca modificări în colorarea (pigmentarea) pielii, a părului și a ochilor și poate cauza pierderea auzului.[2]
| Sindromul Waardenburg | |
| Fișier:Outdoor selfie shushugah 2020.jpg, Waardenburg syndrome.jpg | |
| Specialitate | Genetică medicală |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 270.2270.2 |
| ICD-11 | |
| DiseasesDB | 14021 |
| MedlinePlus | 001428 |
| MeSH ID | D014849[1] |
Problemele de pigmentare includ prezența ochilor albaștri strălucitori sau un ochi albastru și unul căprui, decolorări ale pielii sau părului de pe cap.
Numele provine de la oftalmologul și geneticianul olandez Petrus Johannes Waardenburg(en)[traduceți], care a descris sindromul pentru prima dată în 1951.
Note
- Disease Ontology, accesat în
- „Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul Waardenburg”. sfatulmedicului.ro. Accesat în .
Legături externe
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.