Boală genetică autozomală
Mutațiile genetice autozomale se caracterizează prin apariția unor sindroame:
- Sindromul Patau (Trisomia 13)
- Sindromul Edwards (Trisomia 18)
- Sindromul Down (Trisomia 21)
Mutațiile genice autozomale sunt:
- dominante : polidactilia (prezența unor degete suplimentare)
sindactilia (prezența unor degete lipite)
prognatismul (evidențierea exagerată a bărbii
2. recesive : Albinism(absenta pigmentului melanic)
anemia falciformă ( enzimopatie - modificarea hematiilor care iau formă de seceră)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.