Albinism ocular
Albinismul ocular este cunoscut mai ales geneticienilor și oftalmologilor.
| Sindromul oftalmic al insulelor Åland | |
| Specialitate | endocrinologie  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 270.2 |
| ICD-10 | E70.3 |
| ICD-11 | |
| OMIM | 300500 |
| MeSH ID | D016117[1] |
Forsius, Eriksson și colaboratorii au descris pentru prima dată sindromul omonim la o familie bolnavă de peste cinci generații, dintre care câteva duzini de cazuri au fost analizate.
Acronime canonice
- SOIA sindromul oftalmic al insulelor Aaland (în limba română);
- AIED de la Aaland Island Eye Disease (în limba engleză).
Simptome, semne clinice
Sindromul este caracterizat de asocierea aproape patognomonică a unui
- astigmatism miopic sever, cu
- protanopie,
- depigmentare cu paloare mare la fundoscopie și
- electro-retinogramă modificată atât scotopic cât și fotopic.
- transmitere legată de sex.
Bibliografie selectivă
- H Forsius, AW Eriksson et al (1964) : A new X-chromosomal ocular syndrome. Acta Ophthalmologica 42 : 928 - 929.
Legături externe
- Insulele Aaland
- Situl oficial al insulelor Arhivat în , la Wayback Machine. (în engleză)
- Decrierea sindromului oftalmologic al insulelor Aaland (cu figuri în text, în engleză și română)
- Disease Ontology, accesat în
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.