Sindromul Treacher-Collins

Sindromul Treacher-Collins, cunoscut și sub denumirea de sindromul Treacher Collins-Franceschetti[2] este o boală congenitală autozomală dominantă rară caracterizată prin deformări craniofaciale severe, absența pomeților.[3] Sindromul Treacher-Collins apare la 1 la 50000 de nașteri.[4]

Clasificare și resurse externe
Sindrom Treacher-Collins

Specialitate	Genetică medicală
ICD-9	756.0
ICD-11
OMIM	154500
DiseasesDB	13267
MedlinePlus	001659
MeSH ID	D008342[1]

Vezi și

Sindroame
Boli genetice

Referințe

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)
Rapini, Roland P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome". Medical Genetics 12. Retrieved 5 December 2011.

Legături externe

Caz extrem de rar in Egipt Arhivat în 9 august 2013, la Wayback Machine., 6 august 2013

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[94e099dcc1aa39b27b59c35b94788d06-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)

[2] Rapini, Roland P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.

[3] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[4] Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sanguiuolo, Giuseppe Novelli (27). "Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome". Medical Genetics 12. Retrieved 5 December 2011.