Maladia Tay Sachs
Maladia Tay Sachs a fost descrisă prima dată în anul 1896 de către oftalmologul J. Tay și de neourologul B. Sach.
| Boala Tay-Sachs | |
 | |
| Specialitate | pediatrie neurologie Genetică medicală  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 330.1 |
| ICD-11 | |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| Patient UK | Maladia Tay Sachs |
| MeSH ID | D013661[1] |
Constă în nedegradarea sfingolipidozelor și depozitarea lipidelor și a glicolipidelor în creier, ficat și splină.
Efecte
Oamenii care suferă de această sfingolipidoză (maladie metabolică ereditară) mănâncă puțin, prezintă o stare de letargie, surzenie, deficiențe de văz dar mai ales retard mintal.
Note
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*] Verificați valoarea
|titlelink=(ajutor);
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.