HERC2

gena lui aparține familiei de gene HERC care codifică un grup de proteine ​​neobișnuit de mari, care conțin domenii structurale multiple. Toți membrii au cel puțin o copie a unei regiuni N-terminale care prezintă omologie cu regulatorul ciclului celular RCC1 și un domeniu C-terminal HECT (omolog cu E6-AP C terminus) găsit într-un număr de ligaze de proteină ubiquitin E3. Variațiile genetice ale acestei gene sunt asociate cu variabilitatea pigmentării pielii / părului / ochiului. Pseudogeni multipli ai acestei gene sunt localizați pe cromozomii 15 și 16. [furnizat de RefSeq, Mar 2012]

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.